유전자 검사의 용도는 무엇입니까? 주로 어떤 내용을 감지합니까?

1) 보조 임상 진단: 여러 가지 질병 증상이 비슷하여 임상적으로 감별 진단이 어려워 혼동하기 쉽다. 유전자 검사를 통해 유전자 수준에서 병의 원인을 찾으면 임상의를 보조해 감별 진단을 할 수 있고, 심지어 정확한 임상 진단까지 할 수 있다.

예를 들어, 화대 유전자는' 선천성 백내장-원추형 각막 증후군' 으로 의심되는 가정에 대해 유전자 검사를 실시한 결과, 그들의 가족이 실제로' 선천성 백내장-원추형 각막 증후군' 이 아닌' 유리체 망막 병변' 을 앓고 있는 것으로 밝혀져 임상 진단을 수정하는 데 도움을 주었다.

또 다른 예로, 특수한 유형의 당뇨병은' 단일 유전자 당뇨병' (단일 유전자 돌연변이로 인한, 멘델 유전성 질환) 이다. ) 유전자 결함으로 인해 환자는 대사 특징, 임상증상, 치료 방안 등에서 1 형 또는 2 형 당뇨병과 현저히 다르다. 그러나 이해가 부족하기 때문에 단일 유전자 당뇨병은 종종/KLOC-0 형 또는 2 형 당뇨병으로 오인된다. 영국의 한 역학 조사 (WHO) 에 따르면 사춘기 말기 당뇨병 환자의 80% 가 정확한 진단을 받지 못했다. 유럽과 미국의 단일 유전자 당뇨병 연구에서 밝혀진 바에 따르면 1 당뇨병 중 10% 와 2 형 당뇨병 중 2 ~ 5% 는 사실 모두 단일 유전자 당뇨병이다. 따라서 정상인, 특히 당뇨병 가족사가 있는 사람들에 대한 단일 유전자 당뇨병 발병 유전자 검진을 통해 가능한 한 빨리 유전자 결함을 발견해 단일 유전자 당뇨병 환자를 1 유형 또는 2 형 당뇨병 환자와 구분할 수 있다.

2) 지도 치료: 치료의 효과는 여러 가지 요인과 관련이 있으며, 사람 간의 차이는 주로 유전적 요인의 영향을 받는다. 유전자 검사는 개인화된 치료를 실현하고, 치료 효과를 높이고, 불량반응의 발생을 줄이는 데 도움이 된다.

3) 캐리어 검진: 다운 증후군이 가장 흔한 검진이다. 전통적인 다운 증후군 검진은 혈청학 검진을 통해 진행됐으며 검출률은 65% ~ 75% 로 왕진을 하기 쉽다. 무창전 유전자 검사는 18 삼체 증후군과 13 삼체 증후군을 포함한 다운 증후군 아동을 정확하게 검진할 수 있다. 또한 특정 단일 유전병 (특히 열성 유전병) 가족사가 있는 고위험군에 대해 관련 발병유전자 검진을 실시하면 해당 가문의 발병성 유전자의 운반 상태를 제때에 발견해 후손 발병 위험을 분석하고, 가족 구성원들에게 효과적인 유전정보를 제공하여 결함 유전자가 다음 세대에게 유전되는 것을 막을 수 있다. (윌리엄 셰익스피어, 유전병, 유전병, 유전병, 유전병, 유전병, 유전병, 유전병, 유전병)

4) 출산지도: 유전자 검사 결과에 따르면 질병의 다양한 유전패턴과 결합해 유전상담을 통해 출산지도를 제공한다. 출산 전 진단 (자연 임신 후) 이나 시험관 아기를 이식 전 검진이나 진단과 결합하여 건강한 아기를 낳는 데 도움을 준다.

5) 조혈 줄기세포 이식을 위한 정확한 조제형 정보 제공: 조혈 줄기세포 이식 치료가 필요한 지중해빈혈, 점다당 저장증, 백혈병 환자는 이식 후 거부반응의 발생률을 평가하기 위해 HLA 분류를 해야 한다. 화대 유전자는 국제 HLA 분할법' 금기준' 인 유전자 서열분석법을 채택하여 4 자리 높은 점수를 제공하고, 이식에 정확한 분류 정보를 제공하고, 가장 적합한 기증자를 더 빨리 찾는다. HLA-A, -B, -C, -G, -DRB 1, -DRB3, -DRB4, -DRB5,-dqa/kloc-를 감지할 수 있습니다 Huada 유전자는 HLA 검사를 위해 NGS 를 자체 개발하고 적용함으로써 HLA 의 고비용 감지 모델을 실현했습니다.

2. 테스트 내용:

유전자 검사에서 감지할 수 있는 유전자 돌연변이는 체내 외 다양한 요인으로 인해 유전자 특이성 DNA 서열의 염기 구성이나 배열 순서가 변경되어 DNA 1 급 구조가 변하는 것을 포함한다. 유전자 검사는 주로 단일 염기의 변화, 즉 단일 뉴클레오티드 변이 (SNV), 크거나 작은 시퀀스 조각의 삽입&누락 (DNA 시퀀스에서 하나 이상의 뉴클레오티드 삽입/누락, 즉 삽입& 누락, InDel), 시퀀스 세그먼트의 사본 수 변형 (DNA 시퀀스에서 하나 이상의 뉴클레오티드 삽입/누락) 을 포함한 다양한 유전자 서열 변화를 탐지합니다. 현재 감지된 돌연변이 유형은 주로 단일 뉴클레오티드 변이 (SNV), 삽입 누락 돌연변이 (InDel) 및 복사 수 변이 (CNV) 입니다.

첫째, 유전자 검사는 일반적으로 결과를 얻는 데 얼마나 걸립니까?

유전자 검사 주기는 검사 내용에 따라 다르다. 짧으면 일주일 안에 결과가 나오고 길면 2 ~ 3 개월이 된다. 검사기관마다 주기가 다르다. 무창전 유전자 검사를 예로 들면, 마보는 피를 뽑은 후 다음날부터 15 일 (근무일에는 토요일, 일요일, 국가법정 공휴일은 포함되지 않음) 검사 결과를 조회할 수 있다. 지역별 문의는 앞당기거나 연기될 수 있습니다. 검사 시 병원이 알려준 시간을 기준으로 하십시오.) 국가 법정 공휴일을 만나면 마보의 샘플 검사 진도는 영향을 받지 않지만 종이 보고서 수집은 연기될 수 있다. 일부 보모의 검사가 지연되는 것은 모체 혈액 샘플 중 태아 DNA 농도가 낮고 모체 배경 간섭이 크기 때문이다. 보모들에게 더 정확한 검사 결과를 제공하기 위해서는 검사 시간을 늘리고 더 많은 데이터 분석을 해야 한다. 이 경우 테스트 매커니즘은 테스트를 완료하는 데 더 많은 시간이 걸리지만 테스트 시간을 연장해도 테스트 결과의 정확성에는 영향을 주지 않습니다.

둘째, 기본 정보

유전자는 DNA 분자의 기능 단편으로, 유전 정보의 기본 단위이며, 모든 생물종을 결정하는 가장 기본적인 요인이다. 유전자가 사람의 생사를 결정하는 것은 건강, 아름다움, 장수의 원인이며 생명의 조종자와 조절자이다. 그래서 생명이 있는 곳에는 유전자가 있다. 모든 생명의 존재와 쇠퇴는 유전자에 의해 결정된다. 외모, 키, 체중, 피부색, 성격을 포함한다.

유전자 검사는 혈액, 다른 체액 또는 세포를 통해 DNA 를 검출하는 기술이다.

셋째, 유전자를 이해하고

유전자, 멘델 인자) 는 유전 정보를 전달하는 DNA 또는 RNA 서열 (즉, 유전자는 유전적 효과를 지닌 DNA 또는 RNA 단편) 을 가리키며, 유전자라고도 하며, 성질을 통제하는 기본 유전 단위이다. 유전자는 단백질의 합성을 지도함으로써 유전 정보를 표현하여 생물 개인의 표현을 통제한다.