전통문화대전망 - 전통 공예 - 자폐증은 어디에서 발생하나요?
자폐증은 어디에서 발생하나요?
자폐증은 1940년대에 처음으로 임상적으로 설명되었는데, 1943년 미국의 의사 캐너가 "초기 유아 자폐증"이라고 명명한 11명의 환자를 보고했습니다. 당시 그는 이 환자들의 특징을 다음과 같이 설명했습니다: 타인과의 정서적 접촉 부족, 기괴하고 반복적인 의식적 행동, 과묵하거나 뚜렷한 언어 이상, 다른 학습 장애와 달리 높은 수준의 시공간 기술 또는 기계적 기억력, 지적이고 주의력 있고 매력적인 외모. 처음에 Kanner가 보고한 환자 유형은 아동기 발병 정신분열증의 하위 유형으로 간주되어 심각하게 받아들여지지 않았습니다. 1940년대와 1960년대에 많은 사람들이 캐너가 보고한 것과 유사한 사례를 기술하고 다양한 이름을 붙였습니다. 당시 국제 및 미국 정신의학 분류와 진단 기준에서는 이러한 환자를 "아동기 정신분열증과 유사한 반응"을 보이는 것으로 분류했습니다. 자폐증의 원인에 대해서는 일반적으로 부적절한 양육 방식이 자폐증 발병에 기여하는 것으로 알려져 있습니다. 자폐아 부모를 고학력, 진취적이지만 냉담한 집단으로 묘사한 캐너의 설명은 당시에는 큰 이견이 없는 듯 보였습니다. 1960년대와 1970년대에 러트의 연구는 자폐 행동이 출생부터 유아기까지의 발달 장애로 인해 발생한다고 가정하는 것이 더 합리적이라는 점을 지적했습니다. 그 결과 자폐증은 양육 방식과 무관한 신체적 발달 장애로 인식되기 시작했습니다. 이 시기에 롯데는 사회적 상호작용, 언어적 의사소통, 반복적 활동을 기본 기준으로 강조하고 '특별한 기술과 매력적인 외모'라는 캐너의 진단 기준을 폐기하는 새로운 자폐증 진단 기준을 발표했습니다. 그 후 로터 기준에 따라 광범위한 역학 조사가 실시되었습니다. 지금은 일반적으로 '1만 명당 4~5명의 자폐증 유병률'이 당시 가장 중요한 연구 결과로 받아들여지고 있습니다. 1980년대, 자폐증 연구는 새로운 단계로 접어들었습니다. 사람들은 소위 "부적절한 양육"가설을 버리고 생물학적 분야에서 자폐증의 원인을 탐구하기 시작했으며 임상 증상과 임상 진단을 식별하는 데있어 자폐증과 정신 분열증을 완전히 분리했습니다. 콜빈의 연구에 따르면 자폐증은 성인 정신장애, 특히 성인 정신분열증과 관련이 없는 것으로 밝혀졌고, 1980년에 발표된 DSM-III에서는 처음으로 아동기 자폐증을 넓은 의미의 발달 장애로 간주했습니다. 이후 자폐증에 대한 연구가 심화되면서 자폐증은 유전적 요인에 의해 발생하고 다양한 환경적 요인에 의해 자극을 받는 미만성 중추신경계 발달 장애라는 사실이 점차 인식되기 시작했습니다. 이러한 이해를 바탕으로 분자유전학부터 신경 면역, 기능 영상, 신경 해부학, 신경 화학 등에 이르기까지 많은 연구가 진행되어 자폐증의 원인을 규명하기 위해 노력해 왔습니다. 그러나 지금까지 자폐증의 원인을 근본적으로 완벽하게 설명할 수 있는 가설은 아직까지 없습니다.
자폐증의 원인이 완전히 밝혀지지는 않았지만, 현재 연구에 따르면 자폐증 발병에 여러 가지 위험 요인이 관여할 수 있다고 합니다. 자폐증의 위험 요인은 유전, 감염 및 면역, 임신 중 물리적 및 화학적 자극으로 요약할 수 있습니다.
유전적 요인
쌍둥이 연구에 따르면 일란성 쌍둥이의 자폐증 유병률은 665,438+0%~90%에 이르는 반면, 이란성 쌍둥이에서는 자폐증 유병률이 크게 높지 않은 것으로 나타났습니다. 형제자매 간의 재유병률은 약 4.5%로 추정됩니다. 이러한 현상은 자폐증에 대한 유전적 소인을 시사합니다. 연구에 따르면 여러 염색체 이상이 자폐증의 원인이 될 수 있다고 합니다. 알려진 관련 염색체는 7q, 22q13, 2q37, 18q 및 XP입니다. 일부 성염색체 이상도 자폐증을 나타낼 수 있습니다. 예를 들어, 47, XYY 및 45, X/46 및 XY 키메라니즘이 있습니다. 자폐증 증상을 보이는 네 가지 일반적인 염색체 질환은 취약성 X 염색체 증후군, 결절성 경화증, 15q 이배체 및 페닐케톤뇨증입니다. 자폐증 후보 유전자에 대한 새로운 보고가 매년 이루어지고 있습니다. 최근 몇 년 동안 새롭게 보고된 자폐증 후보 유전자는 시계, PRKCBl, CNTN4, CNTCAP2, 면역 유전자, STK39, MAOA, CSMD3, DRD1, 뉴렉신엘, SLC25A12, JARDlC 및 Pax6입니다. 또 다른 연구에서는 한족 자폐증 환자에서 NRP2 유전자의 유전 다형성이 보고되었습니다. 수많은 후보 유전자들은 자폐증이 다원성 유전 질환, 즉 특정 유전적 소인 하에 환경적 원인 요인에 의해 유발되는 질환일 수 있음을 시사합니다.
감염 및 면역학적 요인
1970년대 후반에 바이러스에 감염된 임산부가 자폐증에 걸린 자녀를 가질 가능성이 더 높다는 사실이 밝혀졌습니다. 이후 여러 연구에서 임신 중 감염과 자폐증 사이에 관계가 있을 수 있다고 제안했습니다. 알려진 관련 병원체는 풍진 바이러스, 거대 세포 바이러스, 수두 대상 포진 바이러스, 단순 포진 바이러스, 매독 스피로헤타 및 톡소플라스마 곤디입니다. 현재 이러한 병원체에 의해 생성된 항체가 태반을 통해 태아에게 들어가 태아의 신경계 발달과 면역학적으로 교차 반응하여 신경계의 정상적인 발달을 방해하고 자폐증을 일으킨다는 가설이 있습니다.
임신 중 물리적 및 화학적 자극
임산부가 임신 초기에 탈리도마이드 및 발프로산 나트륨 항전간제를 복용하고 음주를 한 병력이 있는 경우, 자폐증 발병 가능성이 높아집니다. 이러한 연구에 따르면 임신 12.5일에 고용량의 발프로산나트륨을 쥐에게 복강 내로 한 번 주사한 결과 자폐증과 유사한 행동이 나타났습니다. 다른 연구에 따르면 임신 중 반복적인 동결 자극에 노출되면 자폐증에 걸릴 확률이 높아지며, 반복적인 동결 자극에 노출된 임신한 쥐도 새끼에게 자폐 행동 특성을 보인다는 사실이 밝혀졌습니다.
임상 증상
자폐증은 보통 발병 후 36개월 이내에 시작되며 사회적 결함, 역기능적 상호작용, 관심사 축소, 반복적인 행동 고정관념의 세 가지 핵심 증상으로 나타납니다.
사회성 장애
이 장애를 가진 아동은 질적인 사회적 결함이 있습니다. 유아기에는 눈을 마주치는 것을 피하고, 사람의 목소리에 대한 관심과 반응이 부족하며, 안아주기를 기대하지 않거나, 안아주어도 형식적이고 사람들과 가까워지기를 꺼려합니다. 유아기에는 계속해서 눈을 마주치지 않고, 종종 부름에 응답하지 않으며, 부모에 대한 애착이 없고, 또래 아이들과 상호작용하거나 노는 데 관심이 없으며, 또래 아이들과 적절한 방식으로 상호작용하지 않고, 또래 아이들과 파트너십을 형성하지 않으며, 다른 사람과 기쁨을 나누지 않고, 화가 나거나 상처를 받았을 때 다른 사람에게 위로를 구하지 않는 경우가 많습니다. 취학 연령 이후에는 아동이 성장하고 발달함에 따라 부모와 동료 아동에게 친절하고 애정을 표현할 수 있지만, 여전히 다른 사람과의 상호작용을 시작하려는 관심과 행동이 현저히 부족합니다. 일부 어린이는 다른 사람과 상호작용하려는 의지가 있지만 의사소통 스타일에 여전히 문제가 있습니다. 이들은 사회적 관습에 대한 이해, 타인의 감정에 반응하는 능력, 사회적 상황에 맞게 자신의 행동을 조정하는 능력이 부족합니다. 또한 성인으로서 상호작용과 사교에 대한 관심이 부족하고 아직 연애 관계를 맺거나 결혼을 하지 못합니다.
의사소통 장애
1. 이 장애를 가진 아동은 종종 울거나 소리를 지르며 자신의 불편함이나 욕구를 표현합니다. 나이가 많은 어린이는 원하는 것에 대해 성인의 손을 잡고 적절한 표정이 부족하고 표정이 종종 무관심 해 보이며 고개를 끄덕이거나 머리를 흔들거나 손을 흔들거나 다른 움직임으로 자신의 소원을 거의 표현하지 않습니다 .2. 언어 의사 소통 장애이 질환이있는 어린이의 언어 의사 소통에는 다음과 같은 명백한 장애가 있습니다 :① 언어 이해력이 다양한 정도로 손상됨; ② 언어 발달 지연 또는 저개발, 2-3 세 이전의 일부 어린이는 이미 가지고 있습니다. 일부 어린이는 2-3 세 이전에 표현력이있는 말을하지만 점차 감소하거나 완전히 사라집니다. (3) 말의 형태와 내용의 이상 : 아이들은 종종 말을 모방하고, 말의 고정 관념 반복, 문법 구조 및 개인 대명사의 오류, 억양, 말 속도, 리듬 및 강세의 이상을 모방합니다. 언어 장애: 동요나 광고는 외울 수 있지만 말로 의사소통을 거의 하지 않거나, 주제를 제기하지 않거나, 주제를 유지하지 않거나, 정형화된 반복 구문으로만 말하거나, 같은 주제에 머무르는 아동이 있습니다.
행동 스타일
협소하고 정형화된 행동. 이 증상을 가진 아동은 일반적으로 아이들이 즐기는 장난감이나 게임에는 관심이 없지만 바퀴, 병뚜껑, 기타 둥글고 회전 가능한 물체 등 일반적으로 장난감으로 사용하지 않는 물건에 특히 관심이 많습니다. 일부 어린이는 플라스틱 병이나 막대기와 같은 무생물에 애착 행동을 보이기도 합니다. 아이의 행동은 매우 정형화된 경향이 있는데, 예를 들어 같은 방식으로 일을 하거나 장난감을 가지고 놀고, 물건을 고정된 장소에 놓아달라고 요구하고, 집을 나설 때 같은 경로를 따르고, 오랫동안 몇 가지 음식만 먹는 등의 행동을 보입니다. 반복적으로 뛰거나, 눈앞에 손을 대고 응시하거나, 팔을 펄럭이거나 발끝으로 걷는 등 정형화된 반복 동작과 이상한 행동이 자주 나타납니다.
기타 증상
이 장애를 가진 어린이의 약 3/4는 정신 지체가 있습니다. 약 1/3-1/4의 어린이가 간질을 앓고 있습니다. 일부 어린이는 음악, 산술, 날짜 계산, 기계적 기억, 암기 학습에서 뛰어난 능력과 같은 낮은 지능과 함께 "자폐성 능력"을 가질 수 있으며 "크레틴 학자"로 알려져 있습니다.
진단 및 감별 진단
진단
진단은 병력, 신체 및 신경학적 검사, 정신과 검사 및 보조 검사 결과를 종합하여 진단해야 합니다. 진단 포인트는 ① 36개월 이내에 발병, ② 사회적 상호작용 장애, 의사소통 장애, 좁은 관심사, 상동적이고 반복적인 행동이 주요 증상, ③ 레트 증후군, 헬러 증후군, 아스퍼거 증후군, 언어 및 언어 발달 장애 등 다른 장애를 배제할 것 등입니다. 생후 36개월 이후에 장애가 시작되거나 핵심 증상이 모두 나타나지 않는 경우 비정형 자폐증으로 진단하며, 자폐증의 진단 기준은 다음과 같습니다: 자폐증의 진단 기준은 가, 나, 다 항목 중 (1), (2), (3)의 3개 항목 중 최소 6개 항목이 충족되어야 하며, (1) 항목의 3개 중 2개, (2) 항목의 2개 중 최소 3개가 충족되어야 합니다. 65438+. (1) 다음에 의해 입증된 사회적 상호 작용의 질적 손상: a . 눈 맞춤, 표정, 몸 자세, 제스처 등과 같은 비언어적 상호 작용에 현저한 장애가 있음 b . 또래와 어울리지 못함. c . 즐거움, 관심사, 성취 등을 다른 사람과 자연스럽게 공유하지 못함. 를 다른 사람과 자발적으로 공유하지 못함(예: 관심 있는 물건을 다른 사람에게 가져다주거나 보여주지 못함). d . 다른 사람과 사회적, 정서적으로 상호 작용할 수 없습니다. (2) 다음에 의해 입증되는 의사소통 능력의 질적 손상: a . 다른 수단(예: 제스처 또는 모방)으로 보상하려는 시도 없이 언어 발달이 완전히 발달하지 않았거나 지연됨. b . 어느 정도 말하기 능력이 있는 개인도 주제를 시작하고 대화를 유지하는 능력에 심각한 장애가 있음. c . 고정관념적이거나 반복적인 언어 또는 자유롭게 이해할 수 있는 전문 언어 사용. 또래에 비해 자발적인 척 놀이 또는 일상생활을 모방하는 놀이가 부족합니다. (3) 제한적이고 반복적이거나 경직된 형태의 행동, 관심사 또는 활동: a . 비정상적이고 변하지 않는 정도와 내용의 고정적이고 반복적이며 제한된 관심사가 하나 이상 존재함: b . 특정 무의미한 일상이나 의식을 고집스럽게 고수하는 경우: c . 손가락 두드리기, 몸부림치기, 복잡한 전신 움직임 등 고정관념적으로 반복적인 자세 행동 d . 사물의 일부에만 집중하는 장기적인 지속성.b 만 3세까지 다음 세 가지 영역 중 하나 이상에서 발달 지연 또는 기능 이상:(1) 사회적 상호 작용. (2) 사회적 상호 작용에 사용되는 단어. (3) 상징적 또는 상상적 놀이. c . 위의 증상은 레트 장애 또는 아동기 해리성 장애(영아기 치매)로 설명할 수 없습니다.
감별 진단
1. 레트 증후군은 여아에게서만 발견되며 보통 생후 7~24개월에 시작됩니다. 발병 전에는 발달이 정상입니다. 발병 후에는 머리 발달이 느려지고, 후천적인 언어 및 사회적 상호 작용 기술이 급격히 상실되며, 경직된 손 움직임(손 씻기 같은 동작 또는 손가락의 경직된 비틀림)이 발달하면서 후천적인 손의 목적성 운동 기술이 상실됩니다. 과호흡, 불안정한 걸음걸이, 몸통 운동 실조증, 척추 측만증, 발작이 동반되는 경우가 많습니다. 질병의 진행이 빠르고 예후가 좋지 않습니다 .2. 아동기 붕괴성 정신 장애 (헬러 증후군) 이러한 장애의 대부분은 2-3 세에 시작되며 질병이 발병하기 전에 발달이 완전히 정상입니다. 장애가 발병한 후에는 지능이 급격히 저하되고 다른 후천적 능력(언어 능력, 사회적 능력, 자기 관리 능력 등)도 급격히 저하되거나 심지어 상실되기도 합니다.3 이 장애의 예후는 좋지 않습니다. 아동기 붕괴성 정신병으로도 알려진 아스퍼거 증후군은 아동기 자폐증과 유사한 특징을 가지고 있으며 남아에게 가장 흔합니다. 증상은 보통 취학 연령인 약 7세까지 뚜렷하지 않으며 주로 대인관계의 어려움, 제한, 흥미, 경직되고 반복적인 행동 패턴이 특징입니다. 심각한 언어 장애나 지적 장애는 없습니다.4. 표현성 또는 수용성 언어 장애. 이 아이들은 주로 언어 표현 또는 이해력 장애, 정상 또는 거의 정상에 가까운 지능(IQ ≥ 70), 우수한 비언어적 의사소통 능력, 사회적 상호작용의 질적 결함 없음, 좁은 관심사, 정형화되고 반복적인 행동을 보입니다.5. 아동기 조현병 이 장애는 주로 사춘기 이전과 청소년기에 시작되며 발병 전 정상적인 발달을 보입니다. 정신 분열증이 발병 한 후 환각, 사고 장애, 정서적 무관심 또는 부조화, 의지 활동 부족, 기괴한 행동과 같은 증상이 점차 나타나고 식별에 도움이됩니다 .6. 이 장애가있는 정신 지체 아동은 사회적 상호 작용에 질적 결함이 없으며 언어 수준이 부족하지만 지능 수준과 일치하며 명백한 좁은 관심사 나 고정 관념의 반복 행동은 없습니다. 그러나 자폐증과 정신 지체의 전형적인 증상이 모두 있는 경우에는 두 가지 진단을 모두 내려야 합니다.